Заведующий медико-генетической консультацией Центра охраны материнства и детства Лев Николаевич Колбасин принял участие в междисциплинарной конференции, прошедшей на Сахалине.

В Южно-Сахалинске во второй половине августа собрались специалисты в области генетики и врачи других специальностей на VII Межрегиональную научно-практическую конференцию «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии».

Лев Николаевич предложил коллегам доклад на тему: «Миодистрофия Дюшенна: клинико-диагностические аспекты и патогенетическая терапия в ХМАО – Югре».

Миодистрофия Дюшенна – это наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризуется ранним началом и серьезными последствиями.

Рассказал Лев Николаевич Колбасин:

«Встречается, как правило, у мальчиков. Частота 1 случай на 3500. Первые симптомы появляются в возрасте 2,5 года, диагноз устанавливают в 5 – 7,5 лет. К 15 годам или даже раньше 90% пациентов оказываются в инвалидном кресле».

Сегодня в России пациенты имеют возможность получать патогенетическую и генозаместительную терапию, которая способствует продлению жизни и улучшению её качества. В Югре зарегистрировано более 40 случаев миодистрофии Дюшенна. Все пациенты находятся под наблюдением специалистов и получают необходимое лечение.